| عنوان پارسی | درس های مشاوره ژنتیک (کتاب 10): آتروفی عضلانی نخاعی |
| عنوان انگلیسی | Lecture Notes in Genetic Counseling (10): Spinal Muscular Atrophy |
| سال انتشار | 1394 |
| تعداد صفحات | 78 |
| شابک | 978-600-5406-58-0 |
| نویسندگان | دکتر سعیدرضا غفاری، دکتر مریم رفعتی |
| مترجم/ها | - |
| انتشارات | پژوهشگاه ابن سینا |
| درباره کتاب |
این کتاب بخشی از مجموعۀ بیست جلدی «درس‌های مشاورۀ ژنتیک» است که به مدیریت مشاورۀ ژنتیک بیماری «آتروفی عضلانی نخاعی» و بررسی‌های تشخیصی در مبتلایان و اقدامات پیشگیرانه در بستگان و افراد در معرض خطر می‌پردازد.
بيماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، نوعی ضعف عضلاني پیش‌رونده است كه به‌دليل دژنراسيون و از دست رفتن سلول‌های شاخ قدامي نخاع و ساقۀ مغز ايجاد می‌شود. پژوهش‌های اخیر در کشور ما نشان داده است که میزان شیوع ناقلان این بیماری در ایران و کشورهای منطقه قابل توجه است. بنابراین، میزان آسیب‌پذیری و احتمال بروز این بیماری در نسل آینده در کشور ما هشداردهنده است.
در گذشته امکان تعیین وضعیت ناقلی با روش‌های مولکولی به‌سادگی امکان‌پذیر نبود، اما با پیشرفت‌های اخیر در روش‌های تعیین نسخۀ DNA این امکان فراهم شده است. با این توصیف به‌تدریج بررسی و غربالگری این بیماری در بُعد جمعیتی از سوی مراجع بهداشتی و تخصصی بیش از پیش مطرح می‌شود. نکتۀ قابل توجه دیگر در مورد این بیماری آن است که برخلاف بسیاری از بیماری‌های دیگر که در آن‌ها معیارهای بالینی تعیین‌کنندۀ رهیافت تشخیص و غربالگری‌اند، در این بیماری، بررسی ژنتیکی محور اصلی تعیین این رهیافت‌هاست و به همین دلیل، مشاورۀ ژنتیک قبل و بعد از انجام بررسی‌های تشخیصی و غربالگری، از اهمیت بسیار برخوردار خواهد بود.
در این کتاب تلاش شده است تا ضمن پرداختن به جوانب پیچیدۀ مرتبط با مشاوره این بیماری، مطالب مرتبط به‌شکلی ساده و کاربردی مطرح شوند. همچنین، از آنجا که محور اصلی این کتاب مبتنی بر مشاورۀ ژنتیک است، به ملاحظات درمانی و تشخیصی غیرژنتیکی تنها به‌طور خلاصه پرداخته‌شده است. در فصل آخر، مثال‌های بالینی از خانواده‌های مختلف نیز آورده شده است.
به خوانندگان عزیز توصیه می‌شود تا برای آگاهی از اصول کلیات مشاورۀ ژنتیک و جوانب اخلاقی و حقوقی و دیگر موارد مهم مرتبط با مشاورۀ ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی، افزون بر این کتاب به کتاب نخست این مجموعه نیز مراجعه کنند.
در پایان یادآوری این نکته ضروری است که این کتاب به‌عنوان بخشی از مجموعۀ آموزشی دوره‌های عملی مشاورۀ ژنتیک که از سوی وزارت بهداشت برگزار و توسط مؤلفان اجرا می‌شود، نگاشته شده است و به‌تنهایی جایگزین این دوره‌ها نیست.
|
| فهرست |
فصل اول: خلاصه
- توصیف بالینی
- تشخیص
- درمان و مراقبت‌های حمایتی
- مشاورة ژنتیک
فصل دوم: جنبه‌های بالینی
- شیوع بیماری
- نام‌گذاری
- معیارهای تشخیصی
- طبقه‌بندی بالینی
- تشخیص‌های افتراقی
فصل سوم: تشخیص
- بررسی‌های پاراکلینیکی
- بررسی‌های ژنتیک مولکولی
- آزمایش‌های ژنتیک بالینی
- بررسی ناقلان SMA
- راهبرد بررسی‌های مولکولی
- ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ
فصل چهارم: مشاورة ژنتیک
- شیوة توارث
- خطر ابتلای اعضای خانواده
- ملاحظات مهم در مشاوره ژنتیک
- تشخیص قبل از تولد
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی
- پاتوژنز مولکولی
فصل پنجم: مثال‌های بالینی
فصل ششم: پاسخ‌نامه
|