| عنوان پارسی | درس های مشاوره ژنتیک (کتاب 7): ناتوانی ذهنی و تأخیر تکاملی |
| عنوان انگلیسی | Lecture Notes in Genetic Counseling (7): Intellectual Disability and Developmental Delay |
| سال انتشار | 1394 |
| تعداد صفحات | 120 |
| شابک | 978-600-5406-59-7 |
| نویسندگان | دکتر سعیدرضا غفاری، دکتر مریم رفعتی |
| مترجم/ها | - |
| انتشارات | پژوهشگاه ابن سینا |
| درباره کتاب |
این کتاب بخشی از مجموعۀ بیست جلدی «درس‌های مشاورۀ ژنتیک» است که به مدیریت مشاورۀ ژنتیک «ناتوانی ذهنی و تأخیر تکاملی» و بررسی‌های تشخیصی در مبتلایان و اقدامات پیشگیرانه در بستگان و افراد در معرض خطر می‌پردازد.
هوش و توانایی‌های ذهنی از مهم‌ترین ویژگی‌های تمایزبخش انسان از دیگر موجودات زنده است و از این‌رو، ناتوانی ذهنی را می‌توان مهم‌ترین اختلال در سلامت انسان دانست. مشکلات ذهنی و پیامدهای آن‌ها، تأثیری قابل توجه بر فرد مبتلا، خانواده‌اش و نیز جامعه خواهند داشت. توانایی‌های مناسب ذهنی حاصل عملکرد صحیح و کافی قشر عالی مغز است. تقریباً نیمی از ژن‌های شناخته‌شدۀ انسان در مغز بیان می‌شوند، بنابراین اختلال هرکدام از آن‌ها به‌صورت بالقوه می‌تواند باعث آسیب در این عملکرد شود.
نکتۀ پیش‌گفته دربردارندۀ دو واقعیت است: نخست، به‌دلیل همین تنوع، شیوع این بیماری‌ها نیز به‌صورت تجمعی افزایش یافته است و دوم، تنوع علایم بالینی همراه با اختلالات ذهنی متنوع است و به‌طبع، رویکردهای تشخیصی نیز متنوع‌اند. این تعدد و تنوع موجب اهمیت‌یافتن رویکردهای هدفمند و مرحله‌ای تشخیصی شده است. همچنین، پروتکل‌های تشخیصی بالینی و آزمایشگاهی مختلف طی سال‌های اخیر ابداع و به کار گرفته شده‌اند.
با توجه به ماهیت و پیش‌آگهی بیماری‌های ناتوان‌کننده ذهنی، در اکثر قریب به اتفاق موارد، رهیافت‌های تشخیصی در پیشگیری مؤثر و مفید خواهند بود. به بیان دیگر، اقدامات تشخیصی به صورت نسبی در بهبود و مدیریت وضعیت بالینی بیمار و پیشگیری از پیشرفت بیماری تأثیرگذارند و به‌ندرت به درمان قطعی منجر می‌گردند. اما همین اقدامات تشخیصی به‌ویژه در مواردی که عامل ناتوانی ذهنی دلایل ژنتیکی است، به‌صورت قطعی در پیشگیری دقیق از تکرار بیماری در خانواده مؤثر خواهند بود.
در این کتاب پس از بحث در مورد علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به بحث دربارۀ سیر پیشرفت روش‌های ژنتیکی در تشخیص و پیشگیری از ناتوانی‌های ذهنی می‌پردازیم و در ادامه، روش‌های مرسوم سیتوژنتیک، ژنتیک ملکولی و سیتوژنتیک ملکولی و کاربرد آن‌ها را به‌شکل مرحله‌ای و هدفمند بررسی می‌کنیم. پس از آن، روش‌های نسل جدید تعیین توالی و کاربرد آن‌ها و نحوۀ تأثیر شگرف این روش‌ها در تشخیص ناتوانی‌های ژنتیکی مورد بحث قرار خواهند گرفت. سپس جوانب گوناگون مشاورۀ ژنتیک در هر حالت معرفی و تفسیر و تحلیل می‌شود. در پایان نیز بخش قابل توجهی از کتاب به معرفی موارد بالینی واقعی و شجره‌نامه‌های مرتبط با هر مورد اختصاص یافته است تا آموزش‌گیرندگان به‌شکل واقعی با حالت‌های گفته‌شده آشنا شوند.
در پایان یادآوری این نکته ضروری است که این کتاب به‌عنوان بخشی از مجموعۀ آموزشی دوره‌های عملی مشاورۀ ژنتیک که از سوی وزارت بهداشت برگزار و توسط مؤلفان اجرا می‌شود، نگاشته شده است و به‌تنهایی جایگزین این دوره‌ها نیست.
|
| فهرست |
فصل اول: جنبه‌های بالینی و طبقه‌بندی
- اختلالات تکاملی دستگاه عصبی
- ناتوانی ذهنی
- فلج مغزی
- اوتیسم
- تخمین احتمال تکرار ناتوانی ذهنی
- طبقه‌بندی ناتوانی ذهنی
فصل دوم: علل ایجادکنندۀ ناتوانی ذهنی و تأخیر تکاملی
- علل ایجادکنندۀ ناتوانی ذهنی تک‌گیر
- علل ایجادکنندۀ ناتوانی ذهنی خانوادگی
فصل سوم: بررسی‌های آزمایشگاهی و تکنیک‌های تشخیصی
- کاریوتایپ
- بررسی توالی‌های تکراری CGG
- Flourescence in situ hybridization
- Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification
- Array-based techniques
- Next-Generation Sequencing
فصل چهارم: رویکردهای تشخیصی و مشاورة ژنتیک
- رویکرد تشخیصی به ناتوانی ذهنی
- ناتوانی ذهنی تک‌گیر در برابر ناتوانی ذهنی خانوادگی
- رویکردهای مرحله‌ای پیشنهادی
فصل پنجم: مثال‌های بالینی
فصل ششم: پاسخ‌نامه
|